Результаты NIPTIFY теста загружаются на портал пациента (digilugu.ee) в среднем в течение 5 рабочих дней после поступления образца крови в Тартускую лабораторию точной медицины. Врач или акушер также видят результаты теста и при необходимости связываются с пациентом.
Целью исследования NIPTIFY является выявление у плода низкий или высокий риск наличия пяти наиболее распространенных хромосомных нарушений, а именно: синдромов Дауна, ДиДжорджа, Эдвардса, Патау и Тёрнера. Кроме того, NIPTIFY анализирует весь геном плода и семь микроделеций. Тест NIPTIFY также определяет хромосомный пол плода.
-НИЗКИЙ РИСК хромосомного заболевания
В ходе исследования не было выявлено риска синдромов Дауна, ДиДжорджа, Эдвардса, Патау или Тёрнера. Аномалий в других хромосомах и микроделеций в семи возможных участках также не было выявлено. Результат не исключает других аномалий развития плода. Далее следует обычное наблюдение за беременностью.
-ВЫСОКИЙ РИСК хромосомного заболевания
Плод подвержен высокому риску синдрома Дауна, ДиДжорджа, Эдвардса, Патау, Тёрнера или были обнаружены другие случайные находки. Случайной находкой может быть микроделеция или неправильное число копий других хромосом. Тест NIPTIFY является скрининговым тестом, и решение о прерывании беременности не должно приниматься только на основании этого результата. Результат с высоким риском хромосомного заболевания должен быть подтверждён инвазивным диагностическим тестом (амниоцентезом). В случае случайной находки, врач или медицинский генетик решает о необходимости дальнейших исследований.
-ПОЛ ПЛОДА
NIPTIFY определяет хромосомный пол плода на основе ДНК. Если тест выявляет наличие Y-хромосомы в образце крови матери, мать ожидает мальчика. Если признаков Y-хромосомы нет, родится девочка. Очень редко (<0,2%) может случиться так, что хромосомный пол плода не может быть достоверно определен по образцу крови матери. Причиной может быть, например, исчезающий близнец, где из разнояйцевых близнецов в живых остаётся только плод женского пола, но в кровотоке матери ещё могут быть обнаружены следы Y-хромосомы погибшего плода мужского пола.
-Риск хромосомной болезни не может быть определён
На основании исследуемого образца крови достоверно определить риск хромосомного заболевания не представляется возможным. Такой результат не свидетельствует о повышенном риске хромосомной болезни плода. В случае неинформативного результата мы рекомендуем провести повторный анализ NIPTIFY. Для этого необходимо сдать новый образец крови. Один повторный анализ бесплатен для пациента.
Случайные находки NIPTIFY
Случайными находками NIPTIFY могут быть:
- Семь клинически важных микроделеций
- Трисомия всей хромосомы, кроме 13, 18 и 21
- Моносомия всей хромосомы, кроме 13, 18 и 21
- Частичное (более 30 Мб) изменение числа копий в хромосомах 13, 18, 21 и X.
Случайные находки могут иметь важные последствия для здоровья матери или плода, а также функционирования плаценты до конца беременности. Исход каждого инцидента требует индивидуального лечения и консультирования. Единой рекомендации в таких случаях нет, и необходимость возможных дополнительных обследований оценивает и назначает лечащий врач. В редких случаях, в дополнение к хромосомным изменениям плода, тест NIPTIFY может выявить материнские аномалии, которые могут указывать на наличие опухоли.
Трисомия и моносомия всей хромосомы с большой вероятностью могут относится только к плаценте, а плод здоров. В этом случае это влияет только на течение беременности. Например, плацента с 16-й трисомией может повлиять только на развитие самой плаценты, что может привести к задержке роста плода. При такой беременности может потребоваться более интенсивное наблюдение, чем обычно, чтобы снизить риск опасности для здоровья плода и матери. Если изменения обнаруживаются у плода, беременность при такой хромосомной патологии обычно прерывается.
Случаи микроделеций должны быть подтверждены дополнительным исследованием амниотической жидкости на основе ДНК, поскольку косвенные маркеры, УЗИ и скрининг сыворотки не дают дополнительной информации о микроделециях.
Почему не всегда удается определить риск хромосомной болезни?
В редких случаях тест NIPTIFY Focus Plus не может определить риск хромосомного заболевания. Прогнозируется, что это будет менее 0,1% всех случаев, за исключением повторного анализа. Причиной является низкая фракция внеклеточной ДНК плода (менее 4%) в образце крови матери. Низкая фракция плода не указывает на повышенный риск хромосомной болезни плода.
Низкая фракция ДНК плода может быть вызвана, например, высоким индексом массы тела матери до беременности (ИМТ более 30). Кроме того, низкая доля внеклеточной ДНК плода может быть вызвана слишком ранним тестированием, бессимптомными вирусными заболеваниями или другими биологическими и техническими факторами. Доля внеклеточной ДНК плода увеличивается во время беременности и не зависит от количества взятой пробы крови. В случае низкой фракции плода мы рекомендуем сдать новый образец крови, который является бесплатным для пациента.