Что анализирует NIPTIFY тест?
Тест NIPTIFY анализирует все 23 пары хромосом плода, при этом он клинически валидирован для определения пяти хромосомных заболеваний:
Синдром Дауна или трисомия 21
Синдром ДиДжорджа или микроделеция 22q11
Синдром Эдвардса или трисомия 18
Синдром Тёрнера или моносомия Х
Синдром Патау или трисомия 13
Кроме того, тест NIPTIFY анализирует область семи клинически значимых микроделеций и, в случае высокого риска, может указать о них в отчете теста:
Синдром делеции 1р36
Синдром Ангельмана/Прадера-Вилли (15q)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p)
Синдром Якобсена (11q)
Синдром кошачьего крика (5p)
Синдром Лангера-Гиедиона (8q)
Изменения в остальных аутосомных хромосомах, трисомии и моносомии, сообщаются как случайные находки. Кроме того, в качестве случайных находок могут быть обнаружены изменения числа копий ДНК в 13, 18 или 21 хромосоме превышающие 30 миллионов пар оснований ДНК. В случае изменения числа половых хромосом тест NIPTIFY сообщает только о риске синдрома Тёрнера.
При желании можно узнать пол плода.
Качество NIPTIFY
Плюсы иследования
Фракция плода
Технолония Focus Plus
Качество NIPTIFY
Тест NIPTIFY значительно точнее УЗИ и теста OSCAR в выявлении хромосомных нарушений плода. Исследование проводилось под руководством Детского фонда клиники Тартуского университета. Тест NIPTIFY предотвращает 91% инвазивных исследований хромосом. До сих пор тест NIPTIFY выявлял плоды с риском хромосомного заболевания со 100% чувствительностью. В случае высокого риска, пациента направляют на дополнительные анализы. Благодаря своей надежности, тест NIPTIFY в некоторых случаях возмещается больничной кассой. Тест прошёл клинические испытания, и его результаты были опубликованы в научных журналах.
Чувствительность теста NIPTIFY Focus Plus составляет более 99,9% для 21, 18 и 13 трисомий, моносомии X и микроделеции ДиДжорджа* (22q11). Специфичность теста составляет более 99,9% для 21 и 18 трисомий и микроделеции ДиДжорджа. Специфичность теста для моносомии X и трисомии 13 составляет 99,2%. Форму согласия на тестирование NIPTIFY можно найти ЗДЕСЬ.
Тест NIPTIFY представляет собой медицинское устройство для диагностики in vitro с маркировкой CE-IVD, которое было утверждено, проверено и зарегистрировано в базе данных медицинских устройств. Процедуры NIPTIFY выполняются в медицинской лаборатории, аккредитованной в соответствии со стандартом ISO 15189:2012 и имеющей сертификат M018. Тест NIPTIFY регулярно участвует в международной внешней программе оценки качества EMQN (external link to https://www.emqn.org/) и на данный момент получил максимальное количество баллов.
*Чувствительность обнаружения микроделеции ДиДжорджа (22q11) рассчитана на основе ограниченного числа контрольных образцов, поскольку микроделеция 22q11 ранее не была включена в панель NIPTIFY. На основании научной литературы, ожидаемая чувствительность теста NIPT для определения 22q11 составляет 70-100%.
Плюсы иследования
Тест NIPTIFY можно проводить с 10+ недель беременности. Ещё до государственного скрининга (то есть OSCAR теста), который проводится к третьему триместру беременности, семье будет известна важная информация о здоровье и поле ребёнка. Тестирование на ранних сроках беременности сбережёт время и нервы, так как даст быстрый и достоверный результат. Перед проведением теста NIPTIFY врач должен подтвердить размер одноплодной беременности и частоту сердечных сокращений плода с помощью УЗИ.
Тест NIPTIFY нельзя проводить при многоплодной беременности. Также тест не надежён, если, по сведениям пациентки, во время беременности выявлена злокачественная опухоль.
Фракция плода
Тест NIPTIFY анализирует риск хромосомных заболеваний плода из образца крови матери, который также содержит внеклеточную ДНК эмбрионального происхождения. Для того, чтобы исследование было достоверным, доля клеточной ДНК, или фракции плода, должна быть как можно выше или не менее 4%. Если тест обнаруживает значение ниже 4%, пациента просят повторно сдать образец крови и проводят новый тест NIPTIFY. Пациент имеет право на один бесплатный повторный анализ. Фракция плода и её измерение необходимы только для анализа ДНК и не имеют значения для здоровья матери или плода.
Во время анализа NIPTIFY Focus Plus бесклеточная ДНК эмбрионального происхождения обогащается в среднем на 20-30%. В большинстве случаев, другие NIPT-тесты не обогащают и не сообщают о естественной фракции ДНК плода, которая в среднем находится в диапазоне 5-10%. Из-за этой методологической разницы, в отчете о результатах испытания NIPTIFY Focus Plus, не указывается фракция плода. В отчете NIPTIFY Focus Plus фракция плода отмечается только в том случае, если, несмотря на обогащение, она ниже 4% и для повторного анализа требуется новый образец крови.
Технолония Focus Plus
Технология Focus Plus была разработана специально для теста NIPTIFY. Цель состояла в том, чтобы свести к минимуму потребность в повторных анализах из-за низкой фракции плода и с более высокой вероятностью обеспечить обнаружение микроделеций. Благодаря технологии Focus Plus в исследуемом образце обогащается бесклеточная ДНК эмбрионального происхождения. В анализе он в среднем в 3,6 раз выше стандартного теста NIPT. Если в обычном тесте NIPT фракция плода составляет в среднем 5-10%, то при методе Focus Plus она составляет в среднем 20-30%. Больше ДНК плода означает ещё более высокую чувствительность теста NIPTIFY при анализе основных трисомий и особенно микроделеций. С технологией Focus Plus вероятность фракции плода ниже 4% значительно ниже 1%.
Ограничения NIPTIFY
NIPTIFY — это ДНК-тест для раннего и точного выявления хромосомных нарушений плода. NIPTIFY не заменяет ультразвуковое исследование для выявления других пороков развития плода и оценки риска осложнений беременности. Кроме того, NIPTIFY не заменяет скрининг сыворотки, который в первую очередь оценивает риск преэклампсии.
Поэтому остается вероятность получения ложноотрицательных результатов (у больного плода не выявлено хромосомное заболевание при скрининге) или ложноположительных результатов (хромосомное заболевание в плаценте, но плод здоров). Тест может давать ложные результаты по различным клиническим причинам, таким как плацентарный мозаицизм, материнский мозаицизм, хромосомные аномалии у матери, опухоли или технические причины, не зависящие от пациента. Результат теста с низким риском хромосомной болезни не исключает других аномалий развития плода, выявленных при ультразвуковом исследовании. NIPTIFY не предоставляет информацию о нарушениях развития плода, таких как нарушения развития мозга или сердца, нарушения развития позвоночника, нарушения роста плода и т.д. NIPTIFY не может обнаружить аномалии половых хромосом (кроме синдрома Тёрнера), мозаицизм, сбалансированные транслокации и моногенные редкие заболевания. Тест NIPTIFY нельзя проводить при многоплодной беременности или если у пациентки было диагностировано злокачественное новообразование во время текущей беременности.
NIPTIFY — это скрининговый тест, поэтому важно подтвердить результат высокого риска с помощью диагностического амниоцентеза.
NIPTIFY – Эстонский тест
NIPTIFY Focus Plus — это современная медицинская услуга, созданная эстонскими учеными и врачами. Анализ NIPTIFY проводится в Тартуской лаборатории точной медицины. Отдавая предпочтение отечественному тесту NIPTIFY, вы также поддерживаете эстонскую науку и ваши личные и генетические данные остаются в Эстонии. Проведение тестов в Эстонии развивает область медицинских технологий, поддерживает ценные рабочие места и способствует развитию современных диагностических возможностей и их предоставление эстонским пациентам.
Проведение тестов NIPTIFY в Эстонии стало одной из причин, по которой Больничная касса начала возмещать стоимость тестов NIPT для беременных с повышенным риском в 2020 году.
Поскольку NIPT является значительно более точным, чем тест OSCAR, он помогает сократить количество направлений на инвазивные и стрессовые исследования, вторгающиеся в среду плода. NIPTIFY возмещается при повышеном риске, если у ребенка/плода ранее была диагностирована трисомия или у беременной женщины есть заболевание, которое не позволяет проводить амниоцентез. Больничная касса компенсирует только 10-15% пациентов. Остальные семьи могут инвестировать в здоровье ребенка и душевное спокойствие семьи, пройдя тест NIPTIFY. Образец крови для теста NIPTIFY можно сдать во всех женских консультациях по всей Эстонии.
Если NIPTIFY предназначен для одноплодной беременности, как насчет многоплодной беременности?
Лаборатория точной медицины предлагает подходящие тесты NIPT для близнецов. Тест «Panorama» подходит для однояйцевых или разнояйцевых близнецов, полученных естественным путем или в результате экстракорпорального оплодотворения.Если двойня была получена с использованием донорских яйцеклеток, подходит тест MaterniT PLUS. При желании можно узнать пол плода. За дополнительной информацией обращайтесь к своему гинекологу, свяжитесь с нами напрямую по адресу [email protected] или по телефону 733 0403.
Если NIPTIFY предназначен для одноплодной беременности, как насчет многоплодной беременности?
Лаборатория точной медицины предлагает подходящие тесты NIPT для близнецов. Тест «Panorama» подходит для однояйцевых или разнояйцевых близнецов, полученных естественным путем или в результате экстракорпорального оплодотворения.Если двойня была получена с использованием донорских яйцеклеток, подходит тест MaterniT PLUS. При желании можно узнать пол плода. За дополнительной информацией обращайтесь к своему гинекологу, свяжитесь с нами напрямую по адресу [email protected] или по телефону 733 0403.
Исследование, стоящее за тестом NIPTIFY
Тест NIPTIFY был создан в сотрудничестве с исследователями из Центра развития медицинских технологий, Тартуского университета и Лёвенского университета в Бельгии. Команда NIPTIFY постоянно участвует в разработке, чтобы в будущем тест был конкурентоспособным и предлагал больше возможностей. Работа по развитию и клинические испытания на сегодняшний день обобщены в статьях ниже:
Priit Paluoja et al. (2022) BinDel: software tool for detecting clinically significant microdeletions in low-coverage WGS-based NIPT samples. MedRxiv preprint. Otseviide artiklile.
Priit Paluoja et al. (2021) Systematic evaluation of NIPT aneuploidy detection software tools with clinically validated NIPT samples. PLoS Comput Biol. 2021 Dec 20;17(12):e1009684. doi: 10.1371/journal.pcbi.1009684. Otseviide artikkel.
Olga Zhilina et al. (2019) Creating basis for introducing NIPT in the Estonian public health setting.Prenat Diagn. 2019 Dec;39(13):1262-1268. doi: 10.1002/pd.5578. Epub 2019 Nov 6. Otseviide artiklile.
Martin Sauk et al. (2018) NIPTmer: rapid k-mer-based software package for detection of fetal aneuploidies. Sci Rep. 8(1):5616. doi: 10.1038/s41598-018-23589-8. Otseviide artiklile.
Baran Bayindir et al. (2015) Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10):1286-93. doi: 10.1038/ejhg.2014.282. Otseviide artiklile.