NIPTIFY uuringu eeldused
- NIPTIFY uuringut saab teha kõikides naistekliinikutes üle Eesti. Sobiva koha leiad allolevalt kaardilt.
- Uuringu jaoks saab anda vereproovi Tartu laboris kohapeal. Saatekirja ei ole vaja. NIPTIFY hind on Tartu laboris 250 eurot.
- Vereproovi saab anda alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni.
- NIPTIFY uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga.
- NIPTIFY uuringu jaoks võetakse ema vereproov. Enne võib süüa ja juua tavapäraselt.
- Uuringu tulemused jõuavad Patsiendiportaali keskmiselt viie tööpäevaga. Tulemused on nähtavad patsiendile, arstile ja/või ämmaemandale.
- Haigekassa kompenseerib NIPTIFY testi neile, kelle OSCAR uuringu tulemus viitab kõrgenenud kromosoomhaiguste riskile. See on 10-15% kõigist rasedatest. Teised pered peavad uuringu eest ise tasuma.
VÄLISTUS: NIPTIFY uuringut ei saa teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on tuvastatud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
Kaksikud
Kaksikutele vahendab Täppismeditsiini labor Illumina VeriSeq testi nimega PrenatalSAFE, mille labor asub Itaalias, Roomas. Uuringu nõusolekuvorm on SIIN. Lisainformatsiooni küsi enda ämmaemandalt või naistearstilt. Kui soovid rohkem teavet, siis helista või kirjuta otse meile!
NIPTIFY kvaliteet
Focus Plus tehnoloogia
NIPTIFY kvaliteet
NIPTIFY uuring on loote kromosoomhaiguste tuvastamisel oluliselt täpsem kui ultraheli ja OSCAR test. Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi eestvedamisel viidi läbi uuring, mille tulemusel aitas NIPTIFY test ära hoida 91% invasiivseid kromosoomuuringuid. NIPTIFY test on leidnud seni 100% tundlikkusega üles kromosoomhaiguse riskiga looted. Kõrge riskiga tulemuse korral suunatakse patsient edasistele uuringutele. Tänu oma usaldusväärsusele on NIPTIFY test teatud juhtudel haigekassa poolt hüvitatav. NIPTIFY test on kliiniliselt testitud ja tulemused avaldatud teadusajakirjades.
NIPTIFY Focus Plus testi tundlikkus on enam kui 99,9% trisoomiate 21, 18 ja 13, monosoomia X ja DiGeorge mikrodeletsiooni* (22q11) suhtes. Testi spetsiifilisus on enam kui 99,9% trisoomiate 21 ja 18 ning DiGeorge mikrodeletsiooni suhtes. Monosoomia X ja trisoomia 13 suhtes on testi spetsiifilisus 99,2%. NIPTIFY testi nõusolekuvormiga saad tutvuda SIIN.
NIPTIFY test on CE-IVD markeeringuga in vitro diagnostikameditsiiniseade, mis on valideeritud, kontrollitud ja registreeritud meditsiiniseadmete andmebaasis. NIPTIFY protseduurid viiakse läbi ISO 15189: 2012 akrediteeritud meditsiinilaboris sertifikaadiga M018. NIPTIFY test osaleb regulaarselt rahvusvahelises välises EMQN hindamisprogrammis ja on seni pälvinud hindamisel maksimaalsed punktid.
*DiGeorge mikrodeletsiooni (22q11) määramise tundlikkus on arvutatud piiratud hulga kontrollproovide põhjal, sest varasemalt ei ole 22q11 mikrodeletsiooni NIPTIFY paneelis olnud. Teaduskirjanduse põhjal on eeldatav NIPT testi tundlikkus 22q11 määramisel 70 – 100%.
Focus Plus tehnoloogia
Focus Plus tehnoloogia on arendatud spetsiaalselt NIPTIFY testi jaoks. Eesmärk oli viia madalast loote fraktsioonist tingitud kordusproovide vajadus minimaalseks ja võimaldada mikrodeletsioonide tuvastamine kõrge usaldusväärsusega. Focus Plus tehnoloogiaga rikastatakse loote päritolu rakuvaba DNA-d uuritavas proovis. Analüüsis on see keskmiselt 3,6 korda kõrgem võrreldes tavalise NIPT testiga. Kui tavalises NIPT testis on loote fraktsioon keskmiselt 5-10%, siis Focus Plus meetodiga keskmiselt 20-30%. Rohkem loote DNAd tähendab NIPTIFY testi jaoks veel kõrgemat tundlikkust peamiste trisoomiate ning eelkõige mikrodeletsioonide analüüsis. Focus Plus tehnoloogiaga on alla 4% loote fraktsiooni esinemise tõenäosus oluliselt madalam kui 1%.
Anna vereproov NIPTIFY meditsiinilaboris
- Tulemused jõuavad Patsiendiportaali keskmiselt nelja tööpäevaga
- Asukoht Tartu Lõunakeskuse kvartalis, Teaduspargi 13
- NIPTIFY hind on kohapeal 250 eurot, kaksikutel 420 eurot
- Soovi korral on laboriarsti järelkonsultatsioon
Kui andsite vereproovi NIPTIFY meditsiinilaboris ja vajate selgitusi oma testi tulemuste kohta, siis on teil võimalus saada laboriarsti konsultatsiooni (20 min). Laboriarst selgitab vastusraporti tulemusi ja annab nõu edasiste tegevuste osas. Kuigi NIPTIFY on väga täpne sõeluuring, siis kõrge riski korral vajab see täiendavaid uuringuid.
NIPTIFY piirangud
NIPTIFY on DNA põhine uuring loote kromosoomhaiguste varaseks ja täpseks tuvastamiseks. NIPTIFY ei asenda ultraheliuuringut, mille eesmärgiks on tuvastada teisi loote arengulisi väärarenguid ja hinnata preeklampsia riski. Samuti ei asenda NIPTIFY seerumskriiningut, millega hinnatakse eelkõige preeklampsia riski.
Seetõttu jääb võimalus vale-negatiivseteks (haigusega lootel ei tuvastata sõeluuringuga kromosoomhaigust) või vale-positiivseteks tulemusteks (platsental on kromosoomhaigus, kuid loode on terve). Test võib anda valetulemusi erinevatel kliinilistel põhjustel nagu näiteks platsenta mosaiiksus, ema mosaiiksus, emal esinevad kromosoomianomaaliad, kasvajad või patsiendist mittesõltuvatel tehnilistel põhjustel.
Madala kromosoomhaiguse riskiga testi tulemus ei välista teisi loote arengu kõrvalekaldeid, mida tuvastatakse ultraheli uuringuga. NIPTIFY ei anna infot loote arengurikete kohta nagu näiteks aju või südame arengurikked, selgroo arengurikked, loote kasvu häired jt. NIPTIFY abil ei ole võimalik määrata kromosoomahigusi, kui need on mosaiiksed, balanseeritud translokatsioone ja monogeenseid harvikhaigusi. NIPTIFY testi ei saa teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on käesoleva raseduse ajal tuvastatud pahaloomuline kasvaja. Kaksikutele vahendab Täppismeditsiini labor PrenatalSafe NIPT testi.
NIPTIFY on sõeluuring, seetõttu on oluline kinnitada kõrge riski tulemus diagnostilise lootevee uuringuga.
Teadustöö NIPTIFY testi taga
NIPTIFY test loodi Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse, Tartu Ülikooli ja Belgia Leuveni Ülikooli teadlaste koostöös. NIPTIFY meeskond osaleb pidevalt arendustegevustes, et test oleks tulevikus konkurentsivõimeline ja pakuks rohkem võimalusi. Senine arendustöö ja kliiniline testimine on kokku võetud allolevates artiklites:
Priit Paluoja et al. (2024) BinDel: detecting clinically relevant fetal genomic microdeletions using low-coverage whole-genome sequencing-based NIPT. MedRxiv preprint. Otseviide artiklile.
Priit Paluoja et al. (2021) Systematic evaluation of NIPT aneuploidy detection software tools with clinically validated NIPT samples. PLoS Comput Biol. 2021 Dec 20;17(12):e1009684. doi: 10.1371/journal.pcbi.1009684. Otseviide artikkel.
Olga Zhilina et al. (2019) Creating basis for introducing NIPT in the Estonian public health setting.Prenat Diagn. 2019 Dec;39(13):1262-1268. doi: 10.1002/pd.5578. Epub 2019 Nov 6. Otseviide artiklile.
Martin Sauk et al. (2018) NIPTmer: rapid k-mer-based software package for detection of fetal aneuploidies. Sci Rep. 8(1):5616. doi: 10.1038/s41598-018-23589-8. Otseviide artiklile.
Baran Bayindir et al. (2015) Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10):1286-93. doi: 10.1038/ejhg.2014.282. Otseviide artiklile.