NIPTIFY TULEMUSED

NIPTIFY tulemused kinnitab kogenud laboriarst ja need saabuvad teie arstile või ämmaemandale keskmiselt 5-6 tööpäeva jooksul pärast vereproovi saabumist Tartu Täppismeditsiini laborisse. Arst või ämmaemand edastab teile tulemuse telefonitsi, e-kirja teel või järgneval vastuvõtul.

NIPTIFY analüüsib kõiki 23 loote kromosoomipaari, kuid on kliiniliselt valideeritud leidmaks riski levinud kromosoomhaigustele nagu Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroom.

NIPTIFY võimalikud tulemused vastusraportis

Kromosoomhaiguse MADAL RISK
Ei tuvastatud Downi, Edwardsi, Patau ega Turneri sündroomi riski. Samuti ei tuvastatud kõrvalekaldeid teistes kromosoomides. Madala kromosoomhaiguse riskiga NIPTIFY test on ainult sõeltest ja selle tulemus ei välista teisi loote arengulisi kõrvalekaldeid nagu näiteks aju või südame arengurikked, selgroo arengurikked, loote kasvuhäired, mikrodeletsioonid ja mikroduplikatsioonid, monogeensed haigused, loote või platsenta mosaiiksus.
Kromosoomhaiguse KÕRGE RISK
Lootel on suur risk Downi, Edwardsi, Patau või Turneri sündroomi esinemisele. Samuti võib olla suur risk mõne teise kromosoomi ebaõige koopiaarvu esinemiseks ehk juhuleiuks. NIPTIFY test on sõeltest ja ainult selle tulemuse põhjal ei tohiks otsustada raseduse katkestamist. Kõrge kromosoomhaiguse riskiga tulemus tuleb kinnitada invasiivse diagnostilise testiga (lootevee uuring). Juhuleiu korral otsustab edasise uuringuvajaduse arst või meditsiinigeneetik.
Loote sugu
NIPTIFY tuvastab loote kromosomaalse soo 100% täpsusega. Kui test tuvastab ema vereproovis Y-kromsoomi olemasolu, siis ootab ema poissi. Kui märke Y-kromosoomist ei ole, siis sünnib tüdruk.
Kromosoomhaiguse riski ei ole võimalik määrata
Uuritud vereproovi põhjal ei ole võimalik usaldusväärselt määrata kromosoomhaiguse esinemise riski. Selline tulemus ei viita kõrgenenud loote kromosoomhaiguse riskile. Mitteinformatiivse tulemusel korral soovitame teha NIPTIFY kordusanalüüsi. Selleks tuleb anda uus vereproov. Üks kordusanalüüs on patsiendile tasuta.

NIPTIFY JUHULEIUD

Juhuleidudel võib olla oluline tähendus ema või loote tervisele. Juhuleiud mõjutavad platsenta funktsioneerimist ja raseduse lõpuni kandmist. Kuna NIPTIFY analüüsib tervet loote genoomi ehk kõiki 23 kromosoomipaari, siis võib see juhuleidudena tuvastada kromosoomide koopiaarvu muutusi mõnes teises kromosoomis kui 13, 18, 21 ja X. Pooltel juhtudel on tegemist ainult platsenta DNA muutusega ning järgneval lootevee analüüsil lootel endal kõrvalekaldeid ei leita. Samas võivad muutused platsenta DNAs viia raseduskomplikatsioonideni. Näiteks 16. kromosoomi trisoomiaga platsenta korral võib kaasneda platsenta arenguhäire, mis võib viia loote kasvupeetuseni. Selline rasedus võib vajada tavapärasest põhjalikumat jälgimist, et vähendada riski loote ja ema tervisele. Kui juhuleid esineb lootel, siis sellise kromosoomihaigusega rasedus tavaliselt katkeb.
Lisaks loote kromosomaalsetele muutustele võib NIPTIFY test harvadel juhtudel leida ka emapoolseid kõrvalekaldeid, mis võib viidata kasvaja olemasolule. Juhuleiu tulemus vajab individuaalset käsitlust ning nõustamist. Ühtset soovitust juhuleidude korral ei ole ja raviarst hindab võimalike lisauuringute vajadust.
Miks ei ole alati võimalik kromosoomhaiguse riski määrata?
Harva juhtub, et NIPTIFY testiga ei ole võimalik kromosoomhaiguse riski määrata. See on vähem kui 0.5% kõikidest juhtudest peale kordusanalüüsi. Põhjuseks on madal loote rakuvaba DNA osakaal (alla 4%) ema vereproovis. Madalat loote DNA osakaalu võib põhjustada näiteks ema kõrge kehamassiindeks enne rasedust (KMI suurem kui 30). Samas, enam kui 90% kõrge KMI-ga patsientidest on siiski saanud NIPTIFY testi vastuse. Lisaks võib madalat loote rakuvaba DNA osakaalu põhjustada liiga varajane testimine või teised bioloogilised ja tehnilised faktorid. Loote rakuvaba DNA osakaal tõuseb raseduse käigus ja ei sõltu võetud vereproovi hulgast. Madala loote fraktsiooni korral soovitame anda uue vereproovi, mis on patsiendile tasuta. Kordusanalüüsi järgselt õnnestub NIPTIFY test 90% ulatuses ja patsient saab riskihinnangu teada.