NIPTIFY tulemused laetakse Patsiendiportaali (digilugu.ee) keskmiselt 5 tööpäeva jooksul pärast vereproovi saabumist Tartu Täppismeditsiini laborisse. Arst või ämmaemand näeb samuti tulemusi ning võtab vajadusel patsiendga ühendust.
NIPTIFY uuringu eesmärk on tuvastada loote madal või kõrge risk viie sagedasema kromosoomhaiguse ehk Downi, DiGeorge, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomi esinemise korral. Lisaks analüüsib NIPTIFY loote tervet genoomi ja seitset mikrodeletsiooni. NIPTIFY uuring tuvastab loote kromosomaalse soo.
-Kromosoomhaiguse MADAL RISK
Uuringu käigus ei tuvastatud Downi, DiGeorge, Edwardsi, Patau ega Turneri sündroomi riski. Samuti ei tuvastatud juhuleiuna kõrvalekaldeid teistes kromosoomides, sugukromosoomides ega seitsmes mikrodeletsiooni regioonis. Tulemus ei välista teisi loote arengulisi kõrvalekaldeid. Järgneb tavaline raseduse jälgimine.
-Kromosoomhaiguse KÕRGE RISK
Lootel on suur risk Downi, DiGeorge, Edwardsi, Patau või Turneri sündroomi või juhuleiu esinemiseks. Juhuleiuks võib olla mikrodeletsoon, sugukromosoomi anomaalia või mõne teise kromosoomi ebaõige koopiaarv. NIPTIFY test on sõeluuring ja ainult selle tulemuse põhjal ei tohiks otsustada raseduse katkestamist. Kõrge kromosoomhaiguse riskiga tulemus tuleb kinnitada invasiivse diagnostilise testiga (lootevee uuring). Juhuleiu korral otsustab edasise uuringuvajaduse arst või meditsiinigeneetik.
-LOOTE SUGU
NIPTIFY tuvastab loote kromosomaalse soo DNA põhiselt. Kui test tuvastab ema vereproovis Y-kromsoomi olemasolu, siis ootab ema poissi. Kui märke Y-kromosoomist ei ole, siis sünnib tüdruk. Väga harva (<0,2%) võib juhtuda, et loote kromosomaalset sugu ei ole võimalik usaldusväärselt ema vereproovi põhjal määrata. Põhjuseks võib olla vanishing twin, kus kus esialgsest kaksikust on üks loode peetunud, kuid tema DNA signaal on endiselt ema vereringes.
-Kromosoomhaiguse risk ei ole võimalik määrata
Uuritud vereproovi põhjal ei ole võimalik usaldusväärselt määrata kromosoomhaiguse esinemise riski. Selline tulemus ei viita kõrgenenud loote kromosoomhaiguse riskile. Mitteinformatiivse tulemusel korral soovitame teha NIPTIFY kordusanalüüsi. Selleks tuleb anda uus vereproov. Üks kordusanalüüs on patsiendile tasuta.
NIPTIFY juhuleiud
- Seitse kliiniliselt olulist mikrodetsiooni
- Kolm võimalikku kõrvalekallet sugukromosoomide arvus (XXY, XYY ja XXX)
- Terve kromosoomi trisoomia teistes autosoomides kui 13, 18 ja 21
- Terve kromosoomi monosoomia teistes autosoomides kui 13, 18 ja 21
- Kromosoomi osaline (enam kui 30 Mb) koopiaarvu muutus kromosoomides 13, 18, 21 ja X.
Juhuleidudel võib olla oluline tähendus ema või loote tervisele ning platsenta funktsioneerimisele raseduse lõpuni. Iga juhuleiu tulemus vajab individuaalset käsitlust ning nõustamist. Ühtset soovitust juhuleidude korral ei ole ja raviarst hindab võimalike lisauuringute vajadust. Lisaks loote kromosomaalsetele muutustele võib NIPTIFY test väga harvadel juhtudel leida ka emapoolseid kõrvalekaldeid, mis võib viidata kasvaja olemasolule.
Terve kromosoomi trisoomia ja monosoomia võib olla suure tõenäosusega omane ainult platsentale ja loode on terve. Sellisel juhul mõjutab see ainult raseduse kulgu. Näiteks 16. kromosoomi trisoomiaga platsenta korral võib kaasneda platsenta arenguhäire, mis võib viia loote kasvupeetuseni. Selline rasedus võib vajada tavapärasest põhjalikumat jälgimist, et vähendada riski loote ja ema tervisele. Kui juhuleid esineb lootel, siis sellise kromosoomihaigusega rasedus tavaliselt katkeb.
Mikrodeletsiooni juhuleid tuleks kinnitada täiendava DNA põhise lootevee uringuga, sest kaudsed markerid, ultraheli ja seerumskriining, ei anna mikrodeletsioonide kohta lisainformatsiooni.
Miks ei ole alati võimalik kromosoomhaiguse riski määrata?
Väga harva juhtub, et NIPTIFY Focus Plus testiga ei ole võimalik kromosoomhaiguse riski määrata. Prognoosi järgi on see vähem kui 0.05% kõikidest juhtudest peale kordusanalüüsi. Põhjuseks on madal loote rakuvaba DNA fraktsioon (alla 4%) ema vereproovis, kõrge varieeruvus analüüsi tulemustes või triploidsuse esinemine. Madal loote fraktsioon ja kõrge tulemuste varieeruvus ei viita otseselt kõrgenenud loote kromosoomhaiguse riskile. Sellistel juhtudel NIPT uuring ei sobi ja soovituslik on kasutada diagnostilist lootevee uuringut.
Madalat loote DNA fraktsiooni võib põhjustada näiteks ema kõrge kehamassiindeks enne rasedust (KMI suurem kui 30). Lisaks võib madalat loote rakuvaba DNA osakaalu põhjustada liiga varajane testimine, asümptomaatilised viiruhaigused või teised bioloogilised ja tehnilised faktorid. Loote rakuvaba DNA osakaal tõuseb raseduse käigus ja ei sõltu võetud vereproovi hulgast. Madala loote fraktsiooni korral soovitame anda uue vereproovi, mis on patsiendile tasuta.