-Kromosoomhaiguse MADAL RISK

Uuringu käigus ei tuvastatud Downi, DiGeorge, Edwardsi, Patau ega Turneri sündroomi riski. Samuti ei tuvastatud juhuleiuna kõrvalekaldeid teistes kromosoomides ega seitsmes mikrodeletsiooni regioonis. Tulemus ei välista teisi loote arengulisi kõrvalekaldeid. Järgneb tavaline raseduse jälgimine.

-Kromosoomhaiguse KÕRGE RISK

Lootel on suur risk Downi, DiGeorge, Edwardsi, Patau või Turneri sündroomi või juhuleiu esinemiseks. Juhuleiuks võib olla mikrodeletsoon või mõne teise kromosoomi ebaõige koopiaarv. NIPTIFY test on sõeluuring ja ainult selle tulemuse põhjal ei tohiks otsustada raseduse katkestamist. Kõrge kromosoomhaiguse riskiga tulemus tuleb kinnitada invasiivse diagnostilise testiga (lootevee uuring). Juhuleiu korral otsustab edasise uuringuvajaduse arst või meditsiinigeneetik.

-LOOTE SUGU

NIPTIFY tuvastab loote kromosomaalse soo DNA põhiselt. Kui test tuvastab ema vereproovis Y-kromsoomi olemasolu, siis ootab ema poissi. Kui märke Y-kromosoomist ei ole, siis sünnib tüdruk. Väga harva (<0,2%) võib juhtuda, et loote kromosomaalset sugu ei ole võimalik usaldusväärselt ema vereproovi põhjal määrata. Põhjuseks võib olla näiteks vanishing twin, kus erimunakaksikutest on elus vaid tüdruk-loode, kuid hukkunud poiss-loote Y-kromosoomi jäljed on endiselt ema vereringes tuvastatavad.

-Kromosoomhaiguse risk ei ole võimalik määrata

Uuritud vereproovi põhjal ei ole võimalik usaldusväärselt määrata kromosoomhaiguse esinemise riski. Selline tulemus ei viita kõrgenenud loote kromosoomhaiguse riskile. Mitteinformatiivse tulemusel korral soovitame teha NIPTIFY kordusanalüüsi. Selleks tuleb anda uus vereproov. Üks kordusanalüüs on patsiendile tasuta.

NIPTIFY juhuleiud

Juhuleidudel võib olla oluline tähendus ema või loote tervisele ning platsenta funktsioneerimisele raseduse lõpuni. Iga juhuleiu tulemus vajab individuaalset käsitlust ning nõustamist. Ühtset soovitust juhuleidude korral ei ole ja raviarst hindab võimalike lisauuringute vajadust. Lisaks loote kromosomaalsetele muutustele võib NIPTIFY test väga harvadel juhtudel leida ka emapoolseid kõrvalekaldeid, mis võib viidata kasvaja olemasolule.

Terve kromosoomi trisoomia ja monosoomia võib olla suure tõenäosusega omane ainult platsentale ja loode on terve. Sellisel juhul mõjutab see ainult raseduse kulgu. Näiteks 16. kromosoomi trisoomiaga platsenta korral võib kaasneda platsenta arenguhäire, mis võib viia loote kasvupeetuseni. Selline rasedus võib vajada tavapärasest põhjalikumat jälgimist, et vähendada riski loote ja ema tervisele. Kui juhuleid esineb lootel, siis sellise kromosoomihaigusega rasedus tavaliselt katkeb.

Mikrodeletsiooni juhuleid tuleks kinnitada täiendava DNA põhise lootevee uringuga, sest kaudsed markerid, ultraheli ja seerumskriining, ei anna mikrodeletsioonide kohta lisainformatsiooni.

Miks ei ole alati võimalik kromosoomhaiguse riski määrata?

Harva juhtub, et NIPTIFY Focus Plus testiga ei ole võimalik kromosoomhaiguse riski määrata. Prognoosi järgi on see vähem kui 0.1% kõikidest juhtudest peale kordusanalüüsi. Põhjuseks on madal loote rakuvaba DNA fraktsioon (alla 4%) ema vereproovis. Madal loote fraktsioon ei viita kõrgenenud loote kromosoomhaiguse riskile.

Madalat loote DNA fraktsiooni võib põhjustada näiteks ema kõrge kehamassiindeks enne rasedust (KMI suurem kui 30). Lisaks võib madalat loote rakuvaba DNA osakaalu põhjustada liiga varajane testimine, asümptomaatilised viiruhaigused või teised bioloogilised ja tehnilised faktorid. Loote rakuvaba DNA osakaal tõuseb raseduse käigus ja ei sõltu võetud vereproovi hulgast. Madala loote fraktsiooni korral soovitame anda uue vereproovi, mis on patsiendile tasuta.

#zikzag_carousel_6390a1a5e3eb3 .slick-arrow:before, #zikzag_carousel_6390a1a5e3eb3 .slick-arrow:after { border-color: #222222; } #zikzag_carousel_6390a1a5e3eb3 .slick-arrow{ background-color: #222222; }#zikzag_carousel_6390a1a5e3eb3 .slick-arrow:hover { background-color: #989898; } #zikzag_carousel_6390a1a5e3eb3 .slick-arrow:hover:after, #zikzag_carousel_6390a1a5e3eb3 .slick-arrow:hover:before { border-color: #989898; }