OLULINE TEADA
NIPTIFY usaldusväärsus
Juhtude arv | Tundlikkus* | Spetsiifilisus** | Valepositiivsed | Negatiivne ennustusväärtus*** | |
Down | 15 | 100% | 100% | 0% | 100% |
Edwards | 9 | 100% | 99,3% | 0,67% (3/447) | 100% |
Patau | 4 | 100% | 99,3% | 0,67% (3/447) | 100% |
Turner | 13 | 100% | 97,8% | 2,31% (6/259) | 100% |
Mida NIPTIFY analüüsib?
10+ rasedusnädalaks on tulevase ema vereproovis piisavalt loote päritolu rakuvaba DNA-d.
Arst kinnitab ultraheliga üksikraseduse suuruse ja loote südametöö. NIPTIFY testiks peab tulevane ema andma vereproovi.
Vereproov transporditakse Täppismeditsiini laborisse.
Analüüs keskendub Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomidele. Lisaks vaadatakse loote kõiki teisi krosoomipaare ja hinnatakse loote kromosoomhaiguse riski.
NIPTIFY tulemused jõuavad teie arsti või ämmaemandani umbes nädalaga.
Südamerahu ühe vereprooviga.

Sobiv aeg NIPTIFY testiks
NIPTIFY piirangud
NIPTIFY test põhineb raseda vereproovil ja selles leiduval rakuvaba DNA analüüsil. Vereproovis on ema ja loote DNA segunenud. Loote rakuvaba DNAst pärineb enamus loodet ümbritseva platsenta rakkudest, mis geneetiliselt kuulub lootele. Seetõttu jääb siiski võimalus ka vale-negatiivsetele (haigusega lootel ei tuvastata kromosoomhaigust) või vale-positiivsetele tulemustele (platsental on kromosoomhaigus, kuid loode on ise terve). Test võib anda valetulemusi erinevatel kliinilistel põhjustel (loote või platsenta mosaiiksus, emal esinevad kromosoomianomaaliad või kasvajad) või rasedast mittesõltuvatel tehnilistel põhjustel. NIPTIFY ei tuvasta loote mikrodeletsioone ega monogeenseid haigusi. NIPTIFY on sõeluuring ning seetõttu on oluline kinnitada kõrge riski tulemus diagnostilise lisauuringuga.
NIPTIFY on Eesti NIPT test

Kellele hüvitatakse NIPTIFY test?

Teadustöö NIPTIFY tehnoloogia taga
NIPTIFY tehnoloogia loodi algselt Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS, Tartu Ülikooli ja Belgia Leuveni Ülikooli teadlaste koostöös. NIPTIFY meeskond osaleb pidevalt ka arendustegevuses, et test oleks veelgi usaldusväärsem ja pakuks rohkem võimalusi. Senine arendustöö ja kliiniline valideerimine on kokku võetud kolmes allolevas artiklis:
Olga Zhilina et al. (2019) Creating basis for introducing NIPT in the Estonian public health setting.Prenat Diagn. 2019 Dec;39(13):1262-1268. doi: 10.1002/pd.5578. Epub 2019 Nov 6. Otseviide artiklile.
Martin Sauk et al. (2018) NIPTmer: rapid k-mer-based software package for detection of fetal aneuploidies. Sci Rep. 8(1):5616. doi: 10.1038/s41598-018-23589-8. Otseviide artiklile.
Baran Bayindir et al. (2015) Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10):1286-93. doi: 10.1038/ejhg.2014.282. Otseviide artiklile.