OLULINE TEADA

NIPTIFY usaldusväärsus

NIPTIFY sõeluuring on loote kromosoomhaiguste tuvastamisel oluliselt täpsem kui ultraheli ja OSCAR test. Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi eestvedamisel viidi 2018. ja 2019. aastal läbi uuring, mis näitas, et NIPTIFY test ennetas 91% ulatuses loote elukeskkonda sekkuvaid, kuid OSCAR testi poolt soovitatud invasiivseid kromosoomuuringuid. NIPTIFY test leiab enam kui 99% täpsusega üles kromosoomhaiguse riskiga loote. Kõrge riskiga tulemuse korral suunatakse patsient edasistele uuringutele. Tänu oma usaldusväärsusele on NIPTIFY test teatud juhtudel haigekassa poolt hüvitatav.
NIPTIFY testiga on analüüsitud enam kui 5000 lapseootel naise vereproovi ning teadaolevalt ei ole ükski otsitav trisoomia (T13, T18 ja T21) jäänud tuvastamata. NIPTIFY test on kliiniliselt valideeritud ja tulemused avaldatud teadusajakirjades.
NIPTIFY kliinilise valideerimise tulemused.
Juhtude arv Tundlikkus* Spetsiifilisus** Valepositiivsed Negatiivne ennustusväärtus***
Down 15 100% 100% 0% 100%
Edwards 9 100% 99,3% 0,67% (3/447) 100%
Patau 4 100% 99,3% 0,67% (3/447) 100%
Turner 13 100% 97,8% 2,31% (6/259) 100%
* Kliinilise testi võime õigesti ära tunda haiguskandjad.
** Kliinilise testi võime korrektselt ära tunda terved.
*** Tõenäosus, et negatiivse testi tulemuse saanud inimesel ei ole uuritavat omadust.

Mida NIPTIFY analüüsib?

NIPTIFY analüüsib kõiki 23 loote kromosoomipaari, kuid on kliiniliselt valideeritud leidmaks riski levinud kromosoomhaigustele nagu Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia), Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) ja Turneri sündroom (X-kromosoomi monosoomia). Sugukromosoomide arvu muutuse korral määrab NIPTIFY ainult Turneri sündroomi esinemise riski. Muutused ülejäänud kromosoomides esinevad harvem ning neid nimetatkase juhuleidudeks. Soovi korral saab teada loote soo.

10+ rasedusnädalaks on tulevase ema vereproovis piisavalt loote päritolu rakuvaba DNA-d.

Arst kinnitab ultraheliga üksikraseduse suuruse ja loote südametöö. NIPTIFY testiks peab tulevane ema andma vereproovi.

Vereproov transporditakse Täppismeditsiini laborisse.

Analüüs keskendub Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomidele. Lisaks vaadatakse loote kõiki teisi krosoomipaare ja hinnatakse loote kromosoomhaiguse riski.

NIPTIFY tulemused jõuavad teie arsti või ämmaemandani umbes nädalaga.

Südamerahu ühe vereprooviga.

NIPTIFY test põhineb raseda vereproovil ja selles leiduval rakuvaba DNA analüüsil. Enamus rakuvaba DNAst raseda veres kuulub tulevasele emale ja vähemus (5-20%) lootele. NIPTIFY analüüsib loote rakuvaba DNA hulka ning leiab andmeanalüüsi abil üles need kromosoomid, mille arv on normaalsest erinev. Näiteks kui Downi sündroomi põhjustav 21. kromosoom on lootel kolmes korduses, siis leiab spetsiaalne tarkvara selle üles

Sobiv aeg NIPTIFY testiks

NIPTIFY testi saab teha juba 10+ rasedusnädalast ehk enne OSCAR uuringut. Raseduse varases järgus testimine võimaldab usaldusväärseid tulemusi OSCAR testi ajaks (12-13 nädal) ja vähendab närvikulu, mis on tingitud võimalikest OSCAR valepositiivsetest tulemustest. Juhul kui NIPTIFY test tuvastab lootel kõrge kromosoomhaiguste riski, tuleks järgmise sammuna teha diagnostiline lootevee uuring. Enne NIPTIFY testi peab arst ultraheliga kinnitama üksikraseduse suuruse ja loote südametöö.

NIPTIFY piirangud

NIPTIFY testi ei ole võimalik teha kaksikutele, raseduse ajal teadaoleva pahaloomulise kasvaja või varasema organi (sh luuüdi) transplantatsiooni korral. Kaksikutele vahendab Täppsimeditsiini labor Panorama või MaterniT PLUS testi.

NIPTIFY test põhineb raseda vereproovil ja selles leiduval rakuvaba DNA analüüsil. Vereproovis on ema ja loote DNA segunenud. Loote rakuvaba DNAst pärineb enamus loodet ümbritseva platsenta rakkudest, mis geneetiliselt kuulub lootele. Seetõttu jääb siiski võimalus ka vale-negatiivsetele (haigusega lootel ei tuvastata kromosoomhaigust) või vale-positiivsetele tulemustele (platsental on kromosoomhaigus, kuid loode on ise terve). Test võib anda valetulemusi erinevatel kliinilistel põhjustel (loote või platsenta mosaiiksus, emal esinevad kromosoomianomaaliad või kasvajad) või rasedast mittesõltuvatel tehnilistel põhjustel. NIPTIFY ei tuvasta loote mikrodeletsioone ega monogeenseid haigusi. NIPTIFY on sõeluuring ning seetõttu on oluline kinnitada kõrge riski tulemus diagnostilise lisauuringuga.

NIPTIFY on Eesti NIPT test

NIPTIFY on Eesti teadlaste ja arstide loodud nüüdisaegne meditsiiniteenus. NIPTIFY analüüs tehakse Tartus Täppismeditsiini laboris. Kodumaise NIPTIFY eelistamisega toetate ka Eesti teadust ning teie isiku- ja geeniandmed jäävad samuti Eestisse. Testide tegemine Eestis arendab siinset meditsiinitehnoloogia valdkonda ning aitab kaasa kaasaegsete diagnostikavõimaluste arendamisele ja nende jõudmisele Eesti patsientideni. NIPTIFY testide tegemine Eestis oli üheks põhjuseks, miks Haigekassa hakkas teatud juhtudel NIPT testi 2020. aastal hüvitama. Näiteks COVID-i eriolukorra ajal, kui plaaniline haiglaravi katkestati, ei katkestatud lapseootel naiste esimese trimestri sõeluuringut, sest alternatiivina naistearsti visiidil tehtavale sõeluuringule võeti üleriigiliselt kasutusele just vereproovipõhine NIPTIFY test.

Kellele hüvitatakse NIPTIFY test?

Riiklik esimese trimestri sõeluuring ehk OSCAR test on kõigile tasuta. Kui patsiendil tuvastatakse OSCAR testiga kõrgenenud risk loote kromosoomhaigusteks, võetakse vereproov NIPTIFY uuringuks, sest see on oluliselt täpsem kui OSCAR test. NIPTIFY hüvitatakse samuti juhul kui eelmisel lapsel on diagnoositud trisoomia või kui rasedal esineb terviseseisund, mille korral on lootevee uuring vastunäidustatud. Haigekassa kompensatsiooniga saavad NIPTIFY analüüsi ainult 15% patsientidest. Ülejäänud 85% peredest saavad NIPTIFY testi tehes ise investeerida lapse tervisesse ja perekonna südamerahusse. Testi saab teha kõikides naistekliinikutes üle Eesti.

Teadustöö NIPTIFY tehnoloogia taga

NIPTIFY tehnoloogia loodi algselt Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS, Tartu Ülikooli ja Belgia Leuveni Ülikooli teadlaste koostöös. NIPTIFY meeskond osaleb pidevalt ka arendustegevuses, et test oleks veelgi usaldusväärsem ja pakuks rohkem võimalusi. Senine arendustöö ja kliiniline valideerimine on kokku võetud kolmes allolevas artiklis:

Olga Zhilina et al. (2019) Creating basis for introducing NIPT in the Estonian public health setting.Prenat Diagn. 2019 Dec;39(13):1262-1268. doi: 10.1002/pd.5578. Epub 2019 Nov 6. Otseviide artiklile.

Martin Sauk et al. (2018) NIPTmer: rapid k-mer-based software package for detection of fetal aneuploidies. Sci Rep. 8(1):5616. doi: 10.1038/s41598-018-23589-8. Otseviide artiklile.

Baran Bayindir et al. (2015) Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10):1286-93. doi: 10.1038/ejhg.2014.282. Otseviide artiklile.